Что неинвазивное пренатальное тестирование может сказать будущим родителям
НИПТ по-прежнему является относительно новым методом скрининга беременных женщин.
В течение первого триместра беременности ваш акушер / гинеколог или акушерка может предложить неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) пренатальное тестирование чтобы определить, может ли ребенок подвергаться повышенному риску врожденных дефектов.
НИПТ в первую очередь ищет признаки того, что ваша беременность может подвергаться повышенному риску:
- Синдром Дауна (трисомия 21, вызванная лишней 21 хромосомой)
- Синдром Эдвардса (трисомия 18, вызванная дополнительной 18 хромосомой)
- Синдром Патау (трисомия 13, вызванная лишней 13 хромосомой)
- Состояния, вызванные отсутствием или лишними хромосомами X и Y
НИПТ также может сказать вам, есть ли у вас мальчик или девочка, часто раньше, чем на УЗИ.
В отличие от традиционных тестов, таких как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона (CVS), НИПТ не требует нарушения плаценты или околоплодных вод, что может немного повысить риск выкидыша. НИПТ требует лишь небольшого забора крови из руки во время регулярного дородового визита или, при желании, у вас дома. Поскольку в вашей крови циркулируют фрагменты плацентарной ДНК, все, что нам нужно, - это небольшой забор крови, который может проанализировать лаборатория.
Хотя может быть страшно думать о патологиях беременности, некоторые пациенты предпочитают знать, чтобы планировать будущее. НИПТ стал доступен только в последнее десятилетие и может быть проведен уже через 9 недель.
Летом 2020 года Американский Колледж Акушеров и Гинекологов рекомендовал всем беременным женщинам предложить пренатальный скрининг на хромосомные нарушения, который включает НИПТ, и решение о его проведении принимается лично.
Поговорим о том, кому может быть полезен НИПТ, а также о его точности. Наша цель - помочь вам почувствовать себя сильнее, чтобы принять лучшее решение для вас и вашей семьи.
Важно понимать, что НИПТ - это инструмент скрининга, а не диагностический тест. Это означает, что он не может диагностировать генетическое заболевание; он может только предсказать, подвергается ли ваш ребенок высокому или низкому риску его рождения.
Кто захочет рассмотреть НИПТ?
Если у вас есть определенные факторы риска, такие как эти, ваш лечащий врач может порекомендовать НИПТ:
- 35 лет и старше.
- Хромосомные нарушения в личном или семейном анамнезе
- Если аномалия обнаружена на УЗИ
Несмотря на то, что многие страховые компании покрывают НИПТ, рекомендуется проконсультироваться с вашей, чтобы узнать, застрахованы ли вы и каковы могут быть ваши наличные расходы.
Важно понимать, что НИПТ - это инструмент скрининга, а не диагностический тест. Это означает, что он не может диагностировать генетическое заболевание; он может только предсказать, подвергается ли ваш ребенок высокому или низкому риску его рождения.
Эти тесты никогда не бывают точными на 100%. Однако исследование, проведенное в 2016 г. обнаружили, что НИПТ обладает высокой чувствительностью для выявления синдрома Дауна. Хотя чувствительность к выявлению состояний, таких как синдромы Эдвардса и Патау, ниже, она все еще сильна. В зависимости от результатов обследования врач может порекомендовать дальнейшие обследования.
Что происходит после просмотра?
Если НИПТ указывает на высокий риск хромосомного состояния, такого как синдром Дауна, ваш врач может порекомендовать вам пройти генетическую консультацию, пройти комплексное ультразвуковое исследование и БВХ или амниоцентез для проверки диагноза.
После подтверждения диагноза вы можете обсудить со своим партнером и врачом, что результаты могут означать для вашей семьи. Ваша команда UNM Health поддержит вас в ваших следующих шагах, которые будут зависеть от ваших убеждений, ценностей и обстоятельств.
Если вы решите продолжить беременность, мы можем помочь вам спланировать будущие потребности здоровья ребенка. Если вы решите прервать беременность, мы предлагаем бесплатную уход и консультирование по прерыванию беременности до 23 недель и 6 дней беременности.
Решение о проведении НИПТ - личное решение. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о своих вопросах и проблемах. Мы здесь, чтобы выслушать, предоставить информацию и поддержать вас на протяжении всего процесса.