«Латиноамериканская мутация»: почему Нью-Мексико является эпицентром инсульта, мигрени и судорог
Около 400 лет назад Кристобаль Бака и Ана Мария Пачеко Ортис обосновались на территории, которая впоследствии стала Нью-Мексико. Невольно они стали носителями генетической мутации, которая сделала наш штат глобальным эпицентром семейной церебральной кавернозной мальформации (FCCM) — разрушительного заболевания, которое менее известно во всем мире, но так же распространено в Нью-Мексико, как мигрень.
Наиболее распространенным типом FCCM в Нью-Мексико является CCM1, который вызван мутацией гена KRIT1. Чаще всего встречается в латиноамериканских семьях, происходящих из семьи Бака. около половины случаев FCCM вызваны этим вариантом гена, который вызван общей испаноязычной мутацией. Мексиканские штаты Чиуауа и Сонора, где поселились некоторые члены семьи, также поражены CCM1, но в меньшей степени, чем Нью-Мексико.
CCM1 включает в себя пучок мелких кровеносных сосудов неправильной формы, которые превращаются в поражения — расширенные сосуды диаметром от 1/4 до 4 дюймов, которые становятся тонкими, жесткими и могут пропускать кровь, вызывая кровоизлияние в головной или спинной мозг вокруг поражения. Если его не лечить, оно может вызвать судороги, сильные головные боли и геморрагические инсульты, которые могут привести к неврологическим дефицитам, постоянной инвалидности и смерти.
Если родитель является носителем генетической мутации CCM1, вероятность того, что она будет унаследована ребенком, составляет 50%. Это означает, что на протяжении более четырех столетий поколения семьи с генами Бакы передали мутацию CCM1. Сегодня, по оценкам, 50,000 XNUMX его потомков живут с изнурительными неврологическими симптомами, которые разрушают их жизнь и ежегодно накапливают миллионы долларов долга по медицинскому обслуживанию, и большинству из них не был поставлен правильный диагноз.
Несмотря на то, что существуют эффективные способы лечения CCM1, управлять этим состоянием можно только в том случае, если оно точно диагностировано. К сожалению, слишком многие жители Нью-Мексико не осознают своего риска. И слишком немногие врачи слышали об этом заболевании, не говоря уже о том, чтобы понимать, как его диагностировать и лечить.
Центр медицинских наук ЕНД возглавляет инициативу по изменению сценария CCM1. Мы являемся центром передового опыта CCM, а это значит, что мы видим и помогаем лечить некоторые из самых сложных случаев этого заболевания.
Посредством новаторских долгосрочных исследований и финансирования обучения поставщиков со стороны Законодательного собрания штата Нью-Мексико мы работаем над повышением осведомленности об этом многовековом заболевании среди поставщиков медицинских услуг штата Нью-Мексико.
Что жителям Новой Мексики нужно знать о CCM1
симптомы
Более чем у половины людей с CCM1 развиваются множественные поражения, которые вызывают такие симптомы, как:
- Изменения слуха или зрения
- Трудности с мышлением или запоминанием.
- Сильная головная боль
- Паралич
- Приступы
- Мозговые кровотечения, которые вызывают инсульт или смерть
Симптомы могут быть легкими, умеренными или изнурительными, и многие жители Новой Мексики годами борются с симптомами, прежде чем им поставят правильный диагноз, если они вообще его поставят.
Диагноз
Для диагностики CCM1 необходимы МРТ и/или генетическое тестирование. Образец крови, слюны или буккального мазка с внутренней стороны щеки позволяет врачам секвенировать ДНК, чтобы определить, присутствует ли мутация. Для поиска поражений при МРТ применяется магнитное поле, позволяющее получить подробные снимки мозга. Поражения CCM1 демонстрируют характерное кольцо гемосидерина, побочного продукта распада крови, вытекающего из поражения.
Для пациентов с CCM1, у которых нет симптомов, важно регулярно проходить МРТ каждые несколько лет, чтобы врачи могли обнаружить поражения до того, как они станут проблематичными. Пациентам с симптомами будет назначен график МРТ, составленный их неврологом в соответствии с их потребностями.
Неправильное диагностическое и медицинское кодирование может привести к тому, что страховые компании откажут в покрытии генетического тестирования, МРТ и других тестов. Это может привести к тому, что даже застрахованные пациенты будут бороться с невылеченными поражениями головного мозга и неврологическими нарушениями по мере накопления счетов. Оплата из своего кармана МРТ, которая необходима для диагностики CCM1, может стоить 5,000 долларов и более, в то время как риск долгосрочной инвалидности из-за катастрофического кровотечения растет.
В следующем году мы откроем мобильные клиники генетического тестирования, чтобы помочь большему количеству пациентов узнать, являются ли они носителями мутации гена CCM1. Мы сотрудничаем с Альянс по лечению кавернозных мальформаций на подобных проектах, чтобы помочь большему количеству людей понять роль генетического тестирования в здоровье семьи. Знание того, находитесь ли вы или ваши дети в группе риска, поможет вашему врачу понять ваши симптомы и порекомендовать новые методы лечения и лекарства.
Варианты лечения
Консервативное лечение симптомов лучше всего подходит для большинства пациентов. Сюда входят лекарства от приступов и головной боли, которые помогают примерно 60% людей избавиться от приступов. Тяжелые симптомы могут потребовать хирургического вмешательства по удалению кавернозной мальформации. Стереотаксическая лазерная абляция и стереотаксическая радиохирургия Это минимально инвазивные процедуры, которые могут быть полезны, уменьшая кровотечение или повреждая ДНК пораженных участков, чтобы они не могли воспроизводиться.
Связанные чтения: Исторический проект семьи Бака
Обучение поставщика услуг CCM1 улучшает результаты лечения пациентов
В Нью-Мексико и его окрестностях пробел в знаниях CCM1 усугубляется нехваткой врачей. Исследование 2022 года показало около 30% врачей в штате ушли или прекратили практику. Поставщики медицинских услуг, приехавшие из других штатов, скорее всего, не имеют или имеют ограниченный опыт диагностики и лечения CCM1.
Центр медицинских наук UNM развивает непрерывное медицинское образование (CME), чтобы помочь обратить эту тенденцию вспять.
Майкл Ричардсон, медсестра-преподаватель, разрабатывает CME при финансовой поддержке Законодательного собрания штата Нью-Мексико, чтобы охватить несколько аспектов ухода за CCM1, от выявления тенденций в семейном и личном анамнезе до правильного кодирования состояний в электронной медицинской карте пациента.
Обучение поставщиков услуг приносит пациентам пользу во многих отношениях:
- Страховка с большей вероятностью будет финансировать услуги, в которых нуждаются пациенты, если в медицинской документации указано правильное состояние. Например, у некоторых пациентов возникают проблемы с получением страхового покрытия для критических исследований, таких как МРТ, потому что в их записях указан диагноз, который не требует этого теста.
- Распространение знаний означает, что поставщики услуг могут использовать свои новые знания в любой точке штата, чтобы предоставить пациентам доступ к соответствующей помощи CCM1.
- Исследователи и законодатели могут получить точную оценку того, сколько жителей Новой Мексики пострадало от CCM1. Точные данные необходимы для понимания масштабов проблемы и финансирования эффективных решений.
Мы надеемся, что Законодательное собрание штата Нью-Мексико сделает это обучение обязательным — поставщики услуг будут обязаны проходить повышение квалификации по CCM1 наряду с другими важными темами, такими как насилие в семье и торговля людьми.
15-летнее исследование: чему мы научились?
С 2010 года Центр медицинских наук UNM проводит новаторские исследования. Модификаторы тяжести заболевания при кавернозных мальформациях головного мозга, которое завершится в 2025 году. Это долгосрочное исследование направлено на то, чтобы узнать больше о ККМ, о том, как он прогрессирует с течением времени и как образ жизни, окружающая среда и медицинские вмешательства могут помочь в снижении риска.
Дон Олдридж, медсестра, координатор исследований клинической медсестры, поделилась данными, которые показывают интересные результаты:
- CCM1 со временем истощает запасы витамина D, что может повлиять на прочность мышц и костей. Все пациенты с CCM1 должны принимать добавки витамина D.
- Существует связь между кишечными бактериями и повышенным образованием повреждений и кровотечений. Эта связь проявляется сильнее всего с продуктами, которые содержат эмульгаторы, такие ингредиенты, как соевый лецитин, каррагинан, полисорбат и другие, которые помогают жидкости смешиваться в обработанных пищевых продуктах.
- Антибиотики, которые лечат грамположительные бактерии, также играют роль. Уменьшение количества грамположительных бактерий в кишечнике способствует размножению грамотрицательных бактерий. Чрезмерный рост грамотрицательных бактерий приводит к «протекающему» кишечнику и воспалению, которое может привести к образованию большего количества поражений. Антибиотики для лечения грамположительных инфекций следует принимать в течение минимально необходимого времени.