Помимо Шерлока Холмса: наш командный подход к целостному лечению БАС
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — нервно-мышечное заболевание, поражающее нервные клетки головного и спинного мозга. По мере вырождения этих клеток контакт мозга с мышцами и контроль над ними ослабевают.
Люди с БАС теряют способность ходить, есть и дышать. БАС смертелен, и как только он начинается, он неумолимо прогрессирует.
В неврологической клинике Центра медицинских наук UNM мы диагностируем и лечим людей с БАС. Наша совместная команда берет на себя эти сложные задачи, потому что каждый заслуживает превосходного медицинского обслуживания. Генная терапия в настоящее время демонстрирует прогресс в лечении других нервно-мышечных заболеваний, так что это только вопрос времени, когда наука найдет ответ и для БАС.
С точки зрения клинициста, диагностика БАС немного похожа на работу детектива. У некоторых есть даже сравнил нас с Шерлоком Холмсом. Это лестно и довольно точно.
Не существует простого способа узнать, есть ли у пациента БАС, поэтому крайне важно собрать и интерпретировать клинические «подсказки». Ни анализ крови, ни сканирование не могут обнаружить его, хотя мы можем использовать различные тесты, чтобы исключить другие состояния.
Неврологи — а также ординаторы и товарищи из нашей команды по уходу — должны работать как детективы, уравновешивая эмпатию и понимание с пристальным вниманием к деталям, отслеживая небольшие подсказки, которые могут указывать на БАС.
Что мы знаем о БАС
Ранние симптомы включают мышечную слабость и скованность. Это может привести к спотыканию или падению предметов, ненормальной усталости, невнятной речи и другим симптомам. По мере прогрессирования заболевания следует потеря контроля над жизненно важными функциями. Когда в конечном итоге поражаются мышцы, регулирующие дыхание, людям с БАС требуется постоянная поддержка аппарата ИВЛ.
Средняя выживаемость составляет от трех до пяти лет, хотя некоторые люди с БАС живут 10 лет и более. Скорость и прогрессирование симптомов у всех разные, и часто недели или месяцы не прогрессируют.
Средний возраст, когда диагностируют БАС, составляет 53 года, хотя могут страдать и молодые люди. БАС на 20% чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и у ветеранов вооруженных сил чаще диагностируется этот синдром.
Классически (мы видим, что это число, вероятно, неточное, учитывая множество недавних испытаний, которые взорвались в полевых условиях) 90% случаев известны как спорадический БАС и не имеют известного генетического происхождения. Остальные 10% называются семейным БАС и вызываются унаследованным мутировавшим геном. Существует 50% вероятность того, что дети родителей с семейным БАС унаследуют генную мутацию и могут заболеть.
Учитывая прогрессирующий характер БАС и всех его переменных, очень важно, чтобы проницательные клиницисты поставили правильный диагноз.
Детективная работа: диагностика БАС
Каждый пациент приходит в нашу клинику с разными симптомами — БАС не является гетерогенным, и многие нервно-мышечные заболевания могут проявляться сходным образом. При работе с пациентами клиницисты должны быть проницательными и чуткими. Постановка диагноза БАС трудна и может быть эмоционально разрушительной для пациентов и их семей.
Крайне важно, чтобы неврологи и стажеры проявляли вдумчивый подход, помня о том, что пациентам потребуется большой уход, и они должны ежедневно сталкиваться с БАС. Они будут бороться с потерей независимости, и у многих разовьются осложнения психического здоровья.
Важно давать нашим пациентам ответы на их вопросы, даже если это новость, которую никто не хотел бы получать. Как только тайна диагноза раскрыта, начинается тяжелая работа по уходу за пациентом.
Комплексный подход нашей клиники
Наша клиника БАС в UNM Health спонсируется как Ассоциация ALS и Ассоциация мышечной дистрофии, и мы тесно сотрудничаем с обоими фондами. Наша клиника — единственная клиника, страдающая БАС, в Нью-Мексико, не входящая в систему по делам ветеранов. Пациенты приезжают со всего юго-запада США для лечения БАС и других заболеваний двигательных нейронов.
Мы стремимся к целостному здоровью наших пациентов. БАС часто сопровождается сопутствующими заболеваниями, такими как факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний и неврологические расстройства, такие как деменция, болезнь Паркинсона или эпилепсия. Предоставление помощи пациентам из различных, часто исторически маргинализированных сообществ с минимальным доступом к здравоохранению является важной частью нашей миссии.
Симптомы и психические расстройства, вызванные заболеванием, также требуют специального лечения. У многих пациентов с БАС развиваются разрушительные проблемы, такие как:
- Тревога
- Депрессия
- Трудности с глотанием
- Усталость
- Бессонница
- Потеря аппетита
- Одышка
- Скованность/судороги
- Неконтролируемый смех или плач
В нашей клинике мы обращаемся с этими сопутствующими заболеваниями и симптомами в рамках нашей модели лечения. Например, мы проводим довольно много работы по обезболиванию наших пациентов. БАС не вызывает боли, но ригидность суставов может быть довольно болезненной. Чаще всего это наблюдается на шее, спине и плечах. Могут быть полезны растяжка и такие процедуры, как вибрация и электрическая стимуляция, а также безрецептурные и отпускаемые по рецепту лекарства.
Было бы невозможно заботиться о пациентах с БАС без специального командного подхода. В нашу команду входят такие же неврологи, как и я, а также физиотерапевты, эрготерапевты и логопеды, диетологи, респираторные терапевты, медсестры, фельдшеры и социальные работники. Забота о людях с БАС и поддержка их семей требует огромных усилий и самоотверженности всех участников.
Генная терапия в настоящее время демонстрирует прогресс в лечении других нервно-мышечных заболеваний, так что это только вопрос времени, когда наука найдет ответ и для БАС.
Оптимизм в отношении будущих методов лечения БАС
БАС — смертельное заболевание, но так будет не всегда. Это всего лишь вопрос времени, когда мы разгадаем тайны БАС навсегда.
У нас есть так много примеров того, как наука преодолевает ограничения физического тела. Инновация химиотерапии, когда-то неизлечимая, изменила наше отношение к раку. Многие виды рака в настоящее время излечимы, и пациенты живут полной жизнью. То же самое может быть верно и для БАС.
Недавние разработки в лечении других заболеваний двигательных нейронов дают дополнительные основания для надежды. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое, часто фатальное наследственное заболевание, которое влияет на подвижность и силу мышц, как правило, у младенцев. С 2016 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило два препарата. для лечения СМА, и ожидаемая продолжительность жизни резко возросла.
Генетическое секвенирование нового поколения также подает большие надежды. Огромное количество диагнозов может быть поставлено путем изучения генома, и несколько генно-направленных методов лечения БАС находятся в стадии разработки.
Один из таких препаратов, ABP-102, недавно получил зеленый свет от FDA, чтобы начать клинические испытания. В случае успеха эта терапия может помочь до 20% людей с FALS. Другие испытания еще впереди, и мы только начинаем. Присоединяйтесь к нашей команде, чтобы пройти обучение у неврологов мирового класса и стать частью того, что будет дальше.
Интересуетесь обучением в области неврологии? Запланируйте звонок с Джей Джей Мэлони, менеджером программы медицинского образования отделения неврологии UNM HSC. Забронировать сейчас