Симптомы и диагностика

Муковисцидоз (МВ) - это наследственное заболевание, поражающее легкие, поджелудочную железу, печень, кишечник, носовые пазухи и репродуктивные органы.

При МВ аномальный ген вызывает скопление слизи по всему телу. Эта слизь блокирует дыхательные пути, вызывая частые легочные инфекции. Симптомы обычно появляются в раннем детстве, но у некоторых пациентов симптомы не проявляются до взрослого возраста.

Симптомы кистозного фиброза 

• Мужское бесплодие
• Постоянный кашель с мокротой
• Плохой рост и невозможность набрать вес
• Соленый пот
• Свистящее дыхание или одышка

Диагноз

Самый распространенный диагностический тест на CF - это потовый тест. Этот неинвазивный тест измеряет количество соли в поте. Ваш врач также может назначить:

• Анализ посевов мокроты и / или стула
• Рентген грудной клетки или носовых пазух
• компьютерная томография
• Генетическое тестирование образца крови
• Функциональные тесты легких

Диагноз до рождения

Во время беременности вы можете узнать, есть ли у вашего ребенка CF. Мы предлагаем два теста, которые можно сделать до рождения.

In амниоцентез, ваш врач вводит полую иглу через брюшную стенку в матку. Они собирают несколько клеток из околоплодных вод вокруг ребенка. Затем мы проверяем жидкость, чтобы увидеть, в норме ли гены регулятора трансмембранной проводимости (CFTR) муковисцидоза ребенка.

В биопсия ворсин хориона, ваш врач использует ультразвук, чтобы провести тонкую трубку через влагалище в матку. Мы удалим крошечный кусочек плаценты для биопсии. Затем мы проверяем клетки плаценты, чтобы узнать, есть ли у ребенка CF.

Генетическое тестирование носителей

 Консультант по генетике может взять образец крови или слюны, чтобы узнать, содержит ли он аномальный ген CFTR, вызывающий МВ. Он обнаружит девять из 10 случаев.

Вы можете проверить, являетесь ли вы перевозчиком CF, если вы:

• Имеют семейный анамнез CF
• Партнер кого-то с CF
• Планирует ли пара беременность?

Уточните в своем страховом плане покрытие для генетического тестирования.